一个X连锁隐性遗传性脑积水家系L1CAM基因的突变分析

• 作者: 刘宁 孔祥东 王莉 胡爽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁遗传性脑积水 L1CAM基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 465-467
• 页数: 3页
• 字数: 2529字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.012

摘要

目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后进行高通量测序.用Sanger测序对疑似突变进行验证.结果 胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常,但携带L1CAM基因的c.512G＞A(p.Trp171Ter)半合子变异,后者遗传自表型正常的母亲.该变异为新变异,具有致病性.结论 L1CAM基因的c.512G＞A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异.对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇,可对其进行L1CAM基因的变异筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	王莉	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	133	324	8.0	13.0
3	刘宁	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
4	胡爽	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	19	17	2.0	3.0