ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习

• 作者: 吉永春 张何威 曹徐君 霍洪亮 顾琴
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 ALDH5A1基因 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 688-692
• 页数: 5页
• 字数: 2392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.013

摘要

目的 探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制.方法 回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍.头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常.基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律.确诊为ALDH5A1突变致SSADHD.检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1～11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变.结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾琴	苏州大学附属儿童医院康复科	56	223	7.0	13.0
2	霍洪亮	苏州大学附属儿童医院康复科	8	16	2.0	3.0
3	吉永春	苏州大学附属儿童医院康复科	9	20	2.0	4.0
4	曹徐君	苏州大学附属儿童医院康复科	7	18	3.0	4.0
5	张何威	苏州大学附属儿童医院康复科	2	0	0.0	0.0