DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症3例报告及文献复习

• 作者: 刘艳 陈丽卿
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 痉挛症 DEPDC5基因 婴儿
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 669-672,681
• 页数: 5页
• 字数: 3459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.008

摘要

目的 探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点.方法 回顾分析2016年10月至2018年5月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料.结果 2例女性患儿,分别于1月龄、4月龄起病;另1例男性患儿,1月龄起病.2例女性患儿DEPDC5基因c.3092C>A(p.Pro1031His)、c.20A>G(p.Tyr7Cys),均为杂合突变,不全外显;另1例男性为c.280-1 G>A,splicing为新发突变.3例患儿的头颅磁共振成像均正常,男性患儿的PET-CT示左颞区皮质发育不良.2例女性患儿经抗癫痫药联合激素治疗,发作控制.男性患儿抗癫痫药及激素控制不良,经外科手术治疗后癫痫发作控制.结论 DEPDC5基因可能是婴儿痉挛症的致病基因,且有一定的基因型-表型相关性.氨己烯酸对于DEPDC5突变相关婴儿痉挛症具有一定疗效.对于DEPDC5基因突变所致的难治性局灶性癫痫患者,可考虑外科手术治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	111	631	12.0	21.0
2	陈丽卿	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	1	2	1.0	1.0