串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

• 作者: 孙云 王彦云 蒋涛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 甲基丙二酸血症 丙酰基肉碱 羊水
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 428-429
• 页数: 2页
• 分类号: R446
• 字数: 1842字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.06.06

摘要

目的 探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值.方法 收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断.结果 共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测.其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64 μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08 ～ 0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA.质谱检测结果与基因检测结果符合率为100％.结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	74	6.0	7.0
2	王彦云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	10	33	3.0	5.0
3	孙云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	66	5.0	6.0