ATP7A基因新生变异致Menkes病一例

• 作者: 卢孝鹏 徐敏 王莉 郭虎
• 来源期刊: 现代医学
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 ATP7A基因 卷发综合征
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 704-706
• 页数: 3页
• 分类号: R748
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2019.06.016

摘要

目的:探讨ATP7A基因新生变异导致的Menkes病的临床特点、分类、治疗及预后.方法:分析1例ATP7A基因新生变异致Menkes病患儿的临床资料并进行文献回顾.结果:患儿皮肤白,头发稀疏、灰黄、卷曲,有神经系统症状,患儿头发显微镜下观察发现发色浅、毛糙、呈串珠样改变,血铜蓝蛋白＜20 mg·L-1,捕获测序拷贝数变异发现ATP7A2-14号外显子缺失,诊断Menkes病.结论:Menkes病是由铜代谢缺陷引起的致死性神经退行性疾病,目前Menkes病缺乏有效治疗方法,多采用皮下注射组胺铜,对于年龄超过2个月的患儿症状改善不明显,但早期明确诊断有利于遗传咨询.