一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析

• 作者: 刘英华 张玉鑫 李海波 李莉 王挺 王红英 黄超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 13q缺失 单核苷酸多态性微阵列 多发畸形 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1213-1218
• 页数: 6页
• 字数: 4029字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.016

摘要

目的 探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果 患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13) (q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论 染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0
3	王挺	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	14	59	5.0	7.0
4	张玉鑫		6	0	0.0	0.0
7	王红英	苏州大学附属儿童医院检验科	11	36	3.0	6.0
8	刘英华	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	12	48	3.0	6.0
9	黄超	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	3	1	1.0	1.0
10	李莉	银川市妇幼保健院妇产科	5	10	1.0	3.0