线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析

• 作者: 冯梅 宋文惠 张改秀 王丽红 蔚京京 陈晓娟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 脱氧鸟苷激酶 线粒体DNA缺失综合征 低血糖症
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 598-600,604
• 页数: 4页
• 字数: 3391字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.010

摘要

目的 分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点.方法 回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料.结果 36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高.二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白.应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道.患儿住院治疗无好转,死亡.结论 DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差.早期基因检测有助于诊断及遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽红	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	8	32	3.0	5.0
2	宋文惠	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	15	50	4.0	6.0
3	蔚京京	山西医科大学儿科医学系	17	32	3.0	4.0
4	陈晓娟	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	10	22	3.0	4.0
5	张改秀	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	24	32	4.0	4.0
6	冯梅	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	5	19	3.0	4.0