一个COL11A1基因新剪接变异导致的先天性高度近视家系的遗传学分析

• 作者: 余秀蓉 兰风华 刘伊楚 李清琴 汤莹 王志红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: COL11A1基因 剪接变异 先天性高度近视
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 893-896
• 页数: 4页
• 字数: 3570字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.010

摘要

目的 对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析,探讨其致病原因.方法 对先证者进行全外显子组测序,应用Sanger测序验证可疑致病变异,并进行家系共分离分析.结果 基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556+1G＞A剪接位点杂合变异,家系中另3例患者(先证者母亲和两个女儿)均存在c.2556+1G＞A杂合变异,表型正常家系成员(先证者父亲、妹妹)均未发现该变异,表型与基因型在家系内共分离.经查阅OMIM、HGMD及Clinvar数据库,c.2556+1G＞A变异为未报道过的新变异.根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.2556+1G＞A变异符合PVS1+PM2,可以判定为可能致病性变异.结论 COL11A1基因c.2556+1G＞A剪接变异可能是该家系患者的致病原因,致病性变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.