30例脆性X携带者的产前诊断

• 作者: 关新新 康怀兴 段然慧 滕炎玲 薛瑾 邬玲仟 黄文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脆性X综合征 CGG重复序列 高GC含量PCR 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 866-869
• 页数: 4页
• 字数: 3919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.003

摘要

目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证.结果 在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例.结论 脆性X患者分型复杂,单一技术无法准确诊断,不同类型患者检测项目均会有所差异,需根据患者实际情况谨慎确定检测方案,进行规范的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	48	167	7.0	10.0
2	段然慧	中南大学生命科学学院	5	7	2.0	2.0
3	黄文	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	3	5	2.0	2.0
4	康怀兴	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	4	2	1.0	1.0
5	薛瑾	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	3	7	1.0	2.0
6	关新新	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	1	0	0.0	0.0
7	滕炎玲	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	1	0	0.0	0.0