耳聋患儿的TECTA基因突变分析

• 作者: 刘晓丹 周赤燕 宋勤浩 李素萍 苗正友
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 耳聋 TECTA基因 USH2A基因 基因诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 147-150
• 页数: 4页
• 字数: 2389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.013

摘要

目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以＞ 100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变.用Sanger测序法进一步验证疑似突变,排除二代测序错配误差.结果 先证者TECTA基因发生c.1893C＞A纯合突变,该突变使TECTA蛋白翻译提前终止,丧失功能;USH2A基因存在c.13010C＞T和c.12790G＞A复合杂合突变,前者疑似致病突变,后者临床意义不明.家系分析证实先证者的突变均遗传自父母.结论 TECTA基因c.1893C＞A纯合突变可能是先证者耳聋的主要原因,该位点遵循常染色体隐性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苗正友	浙江省嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断室	28	90	5.0	8.0
2	宋勤浩	浙江省嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断室	9	20	3.0	4.0
3	刘晓丹	浙江省嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断室	13	32	3.0	5.0
4	周赤燕	浙江省嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断室	6	8	2.0	2.0
5	李素萍	浙江省嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断室	9	30	3.0	5.0