一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析

• 作者: 傅雅丽 吕年青 周定杰 查树伟 许豪勤 邹文霓 黄丽丽
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 1249-1251
• 页数: 3页
• 字数: 2950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2019.09.033

摘要

目的:在一对非综合征型耳聋夫妇家系中进行耳聋易感基因的突变筛查,找出确诊家系成员的致病基因及分型.方法:收集家系成员病史及全身检查资料等,提取外周血DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片筛查.结果:先证者及其父辈的基因型均为野生型,先证者妻子及其母亲母系成员的基因型均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A＞G均质突变型,先证者夫妇的2个子女虽听力正常,但是基因型检测结果也均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A＞G均质突变型.结论:线粒体DNA 12S rRNA基因突变可能是导致该家系发生耳聋的致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查树伟		39	182	8.0	10.0
2	吕年青		22	194	8.0	13.0
3	黄丽丽		4	2	1.0	1.0
4	傅雅丽		13	67	4.0	7.0
5	许豪勤		52	138	6.0	9.0
6	邹文霓		12	40	3.0	5.0
7	周定杰		6	8	2.0	2.0