92例特纳综合征外周血染色体核型分析

• 作者: 乔杰 刘贝贝 李清鲜 杜荷香 栗君
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 434,440
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对92例Turner患者的外周血染色体进行分析,探讨其在临床应用中的重要性,以及遗传咨询和指导治疗.方法 收集不同年龄段的特纳综合征患者的样本,将其分为3个年龄组(分别为1-10岁组共29例,11-20岁组30例,＞20岁组33例),采用G显带技术进行染色体核型分析.结果 1-10岁组中数目异常13例,结构异常15例;11-20岁组中数目异常18例,结构异常10例;＞20岁组中数目异常14例,结构异常18例.其中1-10岁、11-20岁组中45,X核型占比最多.＞20岁组中数目异常的嵌合体比X单体占比略多.结论 特纳综合征是引起身材矮小、闭经、月经不调、性腺发育不良的重要原因.