高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析

• 作者: 刘丽娟 喻浴飞 曹宗富 朱益华 童绎 阳菊华 马旭
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 先天性白内障 突变谱 高频突变外显子 直接测序 GJA8基因
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 518-521
• 页数: 4页
• 字数: 3076字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2019.04.028

摘要

目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点.方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级.结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,c.569A＞G (p.N190S).该位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:GJA8基因上的c.569A＞G位点是引起该先天性白内障家系临床病变的可能致病位点.该突变位点是引起先天性白内障发生的致病位点为首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	童绎		83	258	9.0	11.0
2	阳菊华	福建医科大学医药生物工程中心	18	48	4.0	5.0
3	朱益华		49	138	6.0	8.0
4	曹宗富		6	16	2.0	4.0
6	马旭		49	138	6.0	10.0
10	喻浴飞		2	2	1.0	1.0
16	刘丽娟		1	0	0.0	0.0