串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

• 作者: 刘祥举
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 新生儿 遗传代谢性疾病 筛查
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 964-965
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查.结果 在这42 710例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例946例(2.2％),其中氨基酸代谢病488例(1.14％)、确诊10例,有机酸代谢障碍245例(0.57％)、确诊4例,脂肪酸氧化障碍213例(0.49％)、确诊3例.结论 串联质谱技术能够大幅度提高了筛查效率,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义.

作者信息

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1	刘祥举		2	0	0.0	0.0