一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析

• 作者: 唐少华 张茜 徐雪琴 李焕铮 栾兆棠 陈冲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 SACS基因 突变 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 217-220
• 页数: 4页
• 字数: 3418字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.006

摘要

目的 对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析.方法 应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证.结果 先证者携带SACS基因c.3665_3675delGTGCTGTCTTA(p.S1222fs)纯合突变,其父母均为杂合突变的携带者.结论 发现了一个SACS基因的新的致病突变,为ARSACS的病因诊断和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李焕铮	浙江省温州市中心医院中心实验室	3	4	1.0	2.0
2	陈冲	浙江省温州市中心医院中心实验室	5	0	0.0	0.0
3	徐雪琴	浙江省温州市中心医院中心实验室	6	6	2.0	2.0