河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变分析

• 作者: 刘晓燕 刘运华 曾秋娜 邬丽红
• 来源期刊: 实用临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 致病基因 突变 河源
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床内科学
• 页码范围: 8-9,22
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13764/j.cnki.lcsy.2019.11.004

摘要

目的 分析河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变,为临床耳聋的防治工作提供理论参考.方法 选取河源地区2018年7月至2019年6月的3879例非综合征型耳聋患者作为研究对象,对其临床资料进行分析.采集患者的脐带血或外周静脉血2 mL,提取基因组DNA,采用PCR-导流杂交法对河源地区4种耳聋易感基因(GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4)的13个点位进行检测.结果 3879例患者中共检出致病基因携带患者148例,检出率为3.82％(148/3879).GJB2基因突变70例(47.30％),GJB3基因突变4例(2.70％),mtDNA基因突变12例(8.11％),SLC26A4基因突变62例(41.89％),GJB2和SLC26A4突变基因的携带率高于GJB3和mtDNA突变基因的携带率,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 河源地区非综合征型耳聋患者中,GJB2和SLC26A4突变基因的携带率比较高,GJB3和mtDNA基因突变的携带率较低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘运华	河源市妇幼保健院检验科	5	7	2.0	2.0
2	刘晓燕	河源市妇幼保健院检验科	2	0	0.0	0.0
3	邬丽红	河源市妇幼保健院检验科	2	0	0.0	0.0
4	曾秋娜	河源市妇幼保健院检验科	2	6	1.0	2.0