遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一家系基因突变分析

• 作者: 刘芙蓉 周秉博 梁济慈 郑雷 郝胜菊 陈雪
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 凝血因子Ⅶ缺乏症 凝血因子Ⅶ基因
• 年，卷（期）: 2019,（44）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3500-3502
• 页数: 3页
• 字数: 2972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.44.010

摘要

本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G＞C (p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G＞C(p.Val400Leu)突变来自患儿母亲;IVS6-1 G＞A来自患儿父亲.IVS6-1 G＞A突变为已知致病突变,c.1198 G＞C (p.Val400Leu)在100名正常对照人群中未检出该突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.1198 G＞C突变为可能致病突变.先证者凝血因子Ⅶ基因c.1198 G＞C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变可能是患儿表现为临床出血症状的遗传学致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
2	郑雷		29	78	5.0	7.0
3	梁济慈		9	16	2.0	3.0
4	陈雪		12	29	3.0	4.0
5	刘芙蓉		5	14	2.0	3.0
6	周秉博		6	7	2.0	2.0