22q11.2微缺失综合征胎儿产前超声诊断学特征并文献复习

• 作者: 刘亚琴 张晓平 李松洋 栾泽东 王好玲 王晓燕 邹艳丽
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 22q11.2微缺失 胎儿 先天性心脏病 超声检查 诊断学
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 超声诊断
• 页码范围: 32-36
• 页数: 5页
• 字数: 4622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2020.01.007

摘要

目的 探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征.方法 回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查,并经羊水穿刺及病理解剖证实的1例22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声资料,并文献复习.结果 胎儿心脏超声声像图表现为心轴异常,膜周部室间隔缺损,主动脉增宽,骑跨于室间隔上,肺动脉细窄,主动脉弓位于气管的右侧,头臂动脉呈镜像分布,动脉导管缺如,胸腺发育不良.遗传学检查:22号染色体q11.21处缺失2.58Mb区域.病理解剖证实为法洛四联症、右位主动脉弓伴头臂动脉镜像分支、动脉导管缺如、胸腺发育不良.结论 22q11.2微缺失综合征是常见的基因异常综合征,表型多样,超声检查无创,方法 简单易行,可为22q11.2微缺失产前诊断提供影像学依据.