细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1239份羊水的快速产前诊断

• 作者: 任华 李一平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法 染色体核型分析 产前诊断 染色体微缺失/微重复
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 23-24,50
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 1239例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析.结果 1239例羊水中共发现胎儿染色体异常30例,检出率为2.42％,其中染色体核型分析检出25例,BoBs检出25例.30例异常核型中,染色体非整倍体17例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征8例,染色体核型分析检出3例;染色体结构异常5例,BoBs检测未见异常.结论 BoBs技术联合染色体核型分析可快速检测胎儿染色体异常及常见微缺失/微重复综合征,大大提高了产前诊断的效率及准确性.