MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用

• 作者: 丁红珂 余丽华 刘玲 张彦 曾玉坤 罗晓辉
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增技术 杜氏肌营养不良症 DMD基因 产前诊断 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1524-1526
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 字数: 3312字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2020.12.028

摘要

目的 分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年1月就诊于该院产前诊断门诊,基因检测结果 明确为DMD基因缺失或重复突变的14例杜氏肌营养不良症患儿(先证者)作为研究对象,通过使用MLPA技术针对DMD基因全部79个外显子进行缺失和重复突变检测,对先证者、先证者母亲及其再次妊娠所怀胎儿进行基因诊断及产前诊断.结果 DMD基因MLPA检测结果 显示,先证者拷贝数缺失突变13例,重复突变1例;家系1～8先证者拷贝数缺失或重复片段遗传自其母亲;胎儿拷贝数杂合缺失突变3例,杂合重复突变1例,其余10例胎儿未检测到外显子缺失或重复.结论 MLPA技术是一种灵敏、准确、高效的分子诊断方法 ,该方法 能对DMD基因外显子拷贝数进行相对定量,从而明确致病因素,更好地为杜氏肌营养不良症家庭优生优育提供指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张彦		20	25	3.0	4.0
2	曾玉坤		13	15	3.0	3.0
3	丁红珂		15	21	3.0	4.0
4	刘玲		14	15	3.0	3.0
5	余丽华		6	8	1.0	2.0
6	罗晓辉		7	3	1.0	1.0