一例ZEB2基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

• 作者: 刘勇 刘毅 张开慧 律玉强 王东 盖中涛 马健 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 539-542
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.010

摘要

目的 对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析,探讨其可能的分子遗传学病因.方法 抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA.应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测,并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证.结果 先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G＞T (p.G942X)杂合变异,导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥.患儿父母未检测到该变异.结论 ZEB2基因c.2824G＞T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因,Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道.