MKS1基因变异所致Joubert综合征1例临床及基因分析

• 作者: 张广宇 朱登纳 李三松 杨磊 王明梅 赵云霞
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Joubert综合征 MKS1基因 全外显子测序 磁共振
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 116-119
• 页数: 4页
• 字数: 3179字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.010

摘要

目的 对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析.方法 回顾分析1例确诊的Joubert综合征患儿的临床资料.结果 患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低.头颅磁共振示"磨牙征".全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412 insG及c.44 A>G复合杂合突变.Sanger测序验证c.1411_c.1412 insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44 A>G错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异.患儿确诊为Joubert综合征.结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44 A>G错义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨磊	郑州大学第三附属医院儿童康复科	35	212	8.0	14.0
2	朱登纳	郑州大学第三附属医院儿童康复科	76	389	11.0	14.0
3	张广宇	郑州大学第三附属医院儿童康复科	14	27	4.0	5.0
4	李三松	郑州大学第三附属医院儿童康复科	10	30	3.0	5.0
5	王明梅	郑州大学第三附属医院儿童康复科	6	10	1.0	3.0
6	赵云霞	郑州大学第三附属医院儿童康复科	8	7	2.0	2.0