ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例

• 作者: 张凡 张梦娜 敦硕 杨光 王静 邹丽萍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 233-235
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.03.014

摘要

患儿男,3岁11月龄,以“间断发热9d,四肢无力伴听力下降7d”为主诉就诊.患儿发热后出现肢体无力,听力下降,眼位异常.光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变;听觉稳态诱发电位示听力受损;患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G＞A.诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS)综合征.经营养神经治疗,2周内患儿眼位恢复正常,肌力、肌张力逐渐恢复,行走呈共济失调步态,听力改善不显著.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王静	解放军总医院第一医学中心儿内科	55	356	11.0	16.0
2	杨光	解放军总医院第一医学中心儿内科	63	293	9.0	15.0
3	邹丽萍	解放军总医院第一医学中心儿内科	59	194	7.0	11.0
4	张梦娜	解放军总医院第一医学中心儿内科	6	27	3.0	5.0
5	张凡	解放军总医院第一医学中心儿内科	3	1	1.0	1.0
9	敦硕	解放军总医院第一医学中心儿内科	1	0	0.0	0.0