戊二酸血症I型患儿家系基因变异检测及产前诊断

• 作者: 成建 陆璐 马定远
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: IonTorrent测序 戊二酸血症I型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 225-228
• 页数: 4页
• 字数: 3545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.016

摘要

目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证.患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因.结果 男性患儿,4岁,GCDH基因(NM_000159)存在致病变异c.395 G>A(p.R 132 Q)杂合突变,来自父亲;c.769 C>T(p.R 257 W)杂合突变,来自母亲.患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常.结论 成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成建	南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心	11	73	4.0	8.0
2	马定远	南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
3	陆璐	江苏卫生健康职业学院生化教研室	8	13	2.0	3.0