云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

• 作者: 叶峻杰 孙丽娟 张乐 杜应雄 陈婷婷 马娅萍
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 希特林缺陷 SLC25A13基因 突变 少数民族
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 528-532
• 页数: 5页
• 字数: 2912字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2020.04.015

摘要

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点.方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证.结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变.c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75％).傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2％(1/83)、0.44％ (1/227)和1.48％(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P＞0.05).理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27 445、1/206 116和1/18 151,总发病率为1/30 667.结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在.通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考.