高通量测序技术对Ⅱ型Waardenburg综合征患者的基因突变分析

• 作者: 任淑敏 吴庆华 孔祥东 焦智慧 秦兆冰 陈晨
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Waardenburg综合征 高通量测序 基因
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 853-858
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20190730-01692

摘要

目的 对4个Ⅱ型Waardenburg综合征(WS)患者进行耳聋基因突变筛查,探讨可能的分子遗传学机制.方法 回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料.抽取患者及家系成员外周血标本,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对患者进行耳聋基因检测,并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证.结果 4例患者均携带SOX10基因杂合突变,突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T＞C (p.Y171H)、c.91_l00del,根据美国医学遗传学与基因组学学会(the Amercian College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定的变异解读指南,3个移码突变判定为致病突变,1个错义突变判定为可能致病突变.结论 应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	陈晨	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	129	165	6.0	9.0
3	秦兆冰	郑州大学第一附属医院耳科	67	463	12.0	18.0
4	吴庆华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
5	焦智慧	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	14	27	2.0	5.0
6	任淑敏	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	10	8	2.0	2.0