VPS13 A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究

• 作者: 冯占辉 姚念廷 尹建红 张春林 徐子茜 焦玲 郑乾
• 来源期刊: 贵州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 诊断 棘红细胞 基因表达 舞蹈病-棘红细胞增多症 高通量2代测序技术 VPS13A基因
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 350-355
• 页数: 6页
• 分类号: R446.11
• 字数: 4808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19367/j.cnki.1000-2707.2020.03.020

摘要

目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)的诊断方法及家系特点,为ChAc的精准诊断提供可行合理的策略.方法:选取1例临床疑似ChAc患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查ChAc易患性基因及其突变类型.结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c.9403C>T纯合突变,引起氨基酸改变p.R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c.9403C>T杂合突变.结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑ChAc,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为ChAc首选确诊手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焦玲	贵州医科大学附院神经内科	8	13	3.0	3.0
2	冯占辉	贵州医科大学附院神经内科	26	39	4.0	5.0
3	尹建红	贵州医科大学附院神经内科	3	0	0.0	0.0
4	张春林	贵州医科大学基础医学院	16	20	3.0	4.0
5	徐子茜	贵州医科大学附院神经内科	2	1	1.0	1.0
6	姚念廷	贵州医科大学附院神经内科	1	0	0.0	0.0
7	郑乾	贵州医科大学附院神经内科	2	0	0.0	0.0