产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

• 作者: 唐玲芳 梁安平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断指征 胎儿染色体异常诊断 价值探讨
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 180-182
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值.方法 回顾性分析于201 7年至2 01 9年6月在本院进行产前诊断的52 75例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与细胞培养的结果,进行归类分析.结果 被调查的527 5例孕妇中,染色体异常共336例,异常检出率为6.37％,其中高龄妊娠组(≥35岁)(6.12％),产筛21三体高危组(5.03％),产筛21三体临界组(5.54％),产筛1 8三体高危(5.42％),产筛13三体高危组(0％),产筛单项高危组(7.14％),无创21三体高危组(75.76％),无创18三体高危组(37.5 0％),无创1 3三体高危组(42.86％),无创性染色体异常组(31.94％),产筛神经管缺陷高危组(2.07％),B超NT增厚组(7.87％),B超软指标异常/结构异常组(9.63％),先天智障组(20.00％),不良孕产史组(10.71％),孕早期服药史组(1 9.23％),同型地贫组(3.21％),其它组(0.00％),统计学差异显著(P＜0.05).结论 采用羊膜腔穿刺术的方法对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型的分析,通过孕期优生遗传咨询,规范保健管理确诊后及时优生引产,有效阻断遗传胎儿的出生,实现胎儿出生缺陷的二级预防.