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两个耳聋家系TMPRSS3基因突变分析及产前诊断
两个耳聋家系TMPRSS3基因突变分析及产前诊断
作者:
任淑敏
吴庆华
孔祥东
陈晨
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
聋
产前诊断
二代测序
TMPRSS3基因
摘要:
目的 对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测,为家系遗传咨询与产前诊断提供参考.方法 2018年3-12月,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测(包含168个已知致病基因,包括核基因、相关线粒体区域及miRNA),并对可疑基因在患儿及家系成员中进行Sanger双向测序验证,确定致病突变后,对两个家系的高危胎儿进行产前诊断.结果 家系l患儿检测到TMPRSS3基因c.432ddA和c.617-2_617-1insTC复合杂合突变,家系2患儿检测到TMPRSS3基因c.271C>T(p.R91X)和c.147dupT复合杂合突变,两家系患儿父母均为携带者.产前诊断结果显示两家系胎儿均只携带1个杂合突变.随访至2019年8月,两家系二胎分别为15月龄和13月龄,听力未见异常.结论 TMPRSS3基因突变可能是两个耳聋家系的致病基因,用二代测序技术可以高效、经济准确地对遗传性耳聋患者进行基因诊断,为家系遗传咨询和产前诊断提供参考.
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相关文献总数
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文献信息
篇名
两个耳聋家系TMPRSS3基因突变分析及产前诊断
来源期刊
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
学科
关键词
聋
产前诊断
二代测序
TMPRSS3基因
年,卷(期)
2020,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
344-349
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn115330-20200221-00105
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
孔祥东
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
163
325
8.0
11.0
2
陈晨
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
129
165
6.0
9.0
3
吴庆华
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
52
137
6.0
9.0
4
任淑敏
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
10
8
2.0
2.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(23)
共引文献
(38)
参考文献
(19)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1996(3)
参考文献(3)
二级参考文献(0)
1997(1)
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2000(2)
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二级参考文献(2)
2001(4)
参考文献(3)
二级参考文献(1)
2002(3)
参考文献(2)
二级参考文献(1)
2004(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2005(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2006(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
2007(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
2008(4)
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二级参考文献(4)
2009(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
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参考文献(0)
二级参考文献(2)
2011(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2013(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2016(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2017(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2020(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
聋
产前诊断
二代测序
TMPRSS3基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1673-0860
CN:
11-5330/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-68
创刊时间:
1953
语种:
chi
出版文献量(篇)
6220
总下载数(次)
13
总被引数(次)
72548
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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2002
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2001
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2000
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志1999
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志1998
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第9期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第8期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第7期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第6期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第5期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第4期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第3期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第2期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第12期
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2020年第11期
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