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5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变分析
5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变分析
作者:
康庆云
廖彩时
廖红梅
杨理明
杨赛
陈玫
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
癫痫
儿童
SCN2A基因
突变
摘要:
目的:探讨总结SCN2A(Sodiumchannel,Voltage-gated,typeⅡalpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点.方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血,应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结.结果:5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿中女性4例,男性1例;起病年龄2d至10个月.5例患儿临床中均有局灶性发作,发作均有丛集性的特点,其中2例伴有痉挛发作.2例临床表型为大田原综合征,其余3例为不能分类的癫痫性脑病.5例SCN2A基因突变均为新生变异.经多种抗癫痫药物治疗,临床表型为不能分类的癫痫性脑病者3例癫痫发作得到控制(其中2例在加用奥卡西平后得到控制),2例临床表型为大田原综合征者癫痫发作未能控制,预后差,且其中1例于7月龄时夭折.结论:SCN2A基因突变相关儿童癫痫性脑病起病年龄多在新生儿期与婴儿早期,主要发作类型为局灶性发作,发作具有丛集性特点,痉挛发作亦不少见;奥卡西平等Na+通道阻滞剂可有效控制部分SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿癫痫发作,而临床表型为大田原综合征者对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良.
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篇名
5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变分析
来源期刊
癫痫与神经电生理学杂志
学科
医学
关键词
癫痫
儿童
SCN2A基因
突变
年,卷(期)
2020,(5)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
257-261
页数
5页
分类号
R742.1
字数
语种
中文
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癫痫与神经电生理学杂志
主办单位:
贵阳医学院
中华医学会神经病学分会脑电图与癫癎学组
出版周期:
双月刊
ISSN:
1674-8972
CN:
52-1152/R
开本:
出版地:
贵州省贵阳市贵医街28号
邮发代号:
创刊时间:
语种:
chi
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2335
总下载数(次)
7
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