CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告

• 作者: 彭桂兰 李培 蔡淑英 马小敏 黄新发 黄燕茹
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 页码范围: 388-390
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.05.014

摘要

1 病例资料 女,9个月9 d,因"发育落后3月余"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院.患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治. 患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分.既往身体健康,无惊厥、癫 病史,无传染病史、过敏史、外伤史、手术史.父母均身体健康,非近亲结婚,家族成员二系三代中否认有类似病患者,否认有家族遗传病患者.