一例异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

• 作者: 张晓娟 孙云 王彦云 马定远 蒋涛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰甘氨酸尿症 ACAD8基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 545-547,550
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的分析异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床和基因突变特点.方法收集1例新生儿串联质谱筛查发现的可疑异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床资料,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行致病基因突变检测.结果串联质谱检测C4升高(波动于0.57～0.68 μ mol/L之间,参考值:0.08～0.43 μ mol/L),C4/C3升高(波动于0.44～0.73 pmol/L,参考值0.05～0.39 pmol/L),C4/C2升高(波动于0.04～0.07 μ mol/L,参考值0.01～0.04 pmol/L),无特殊临床症状.基因检测示ACAD8基因第4外显子c.444G>T(p.Pro148 Pro)及第10外显子c.1166G>A(p.Arg389Gln)复合杂合突变,其父携带c.444G>T突变,其母携带c.1166G>A突变.其中c.1166G>A为文献未报道过的新突变.结论ACAD8基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因,新突变的检出丰富了基因突变谱.