DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析

• 作者: 何思颖 向阳 张元珍 张晓康 杨国华 梁宾 罗晶 荣伽玲 郑芳 马建鸿
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ATP6V1B2基因 基因突变 DDOD综合征 二代测序 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 363-367
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3914字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2020.04.001

摘要

目的 对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析.结果 二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A(p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A(p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常.结论 先证者ATP6V1B2 c.1517G>A(p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生.