对3个携带tRNALeu(CUN)12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析

• 作者: 梁敏 王烜 管敏鑫
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 tRNA 线粒体拷贝数
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 541-546,552
• 页数: 7页
• 分类号: R774
• 字数: 3602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2020.07.005

摘要

目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A>G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定.结果:3个家系均不携带主要原发突变位点,但在tRNALeu(CUN)上高度保守的44位发生了m.12308A>G同质性突变,且3个先证者的单倍体型均属于东亚单倍体型H2,但发病年龄和视力损伤程度有所不同,并在正常对照者中未检出m.12308A>G突变.在拷贝数测定中发现突变细胞的线粒体拷贝数明显减少.结论:m.12308A>G突变可能是与LHON相关的突变位点,但突变本身并不足以造成LHON的表型表现,其他修饰因子(核基因修饰、线粒体单体型及环境因素)在LHON的发病进程中发挥了一定的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管敏鑫	温州医科大学检验医学院生命科学学院	7	0	0.0	0.0
2	梁敏	温州医科大学检验医学院生命科学学院	4	3	1.0	1.0
6	王烜	温州医科大学检验医学院生命科学学院	1	0	0.0	0.0