一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

• 作者: 张新杰 徐晓薇 王学韬 舒剑波 蔡春泉 邹倩倩 郑洁
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 2A型肢带型肌营养不良 CAPN3基因 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 314-316
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 字数: 3552字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0329

摘要

目的 对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析.方法 收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证.结果 全外显子测序发现先证者携带CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变.Sanger测序验证先证者母亲为CAPN3基因c.1194-9A>G变异携带者.家系中其他患者均存在相同的复合杂合突变,其未发病的姐姐和女儿为CAPN3基因c.1437C>T(p.ser479=)变异携带者,先证者的女婿未检测到上述位点变异.结论 CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变为该家系的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	舒剑波	天津市儿童医院天津市儿科研究所	25	32	3.0	5.0
3	郑洁	天津医科大学研究生院	9	43	4.0	6.0
4	张新杰	天津市儿童医院天津市儿科研究所	4	0	0.0	0.0
5	徐晓薇	天津市儿童医院天津市儿科研究所	4	0	0.0	0.0
6	王学韬	天津市儿童医院天津市儿科研究所	1	0	0.0	0.0
7	邹倩倩	天津医科大学研究生院	3	0	0.0	0.0