Angelman综合征家系的临床和遗传学特点

• 作者: 孙萌 李蒙蒙 程书欢 程亚颖
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Angelman综合征 泛素蛋白连接酶E3 无义突变 多重连接探针扩增技术 基因测序
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1288-1292,封3
• 页数: 6页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671⁃587x.20200628

摘要

目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识.方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习.结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表现为发育迟滞、运动障碍、喂养困难;患儿二哥,年龄5岁2个月,表现为严重语言障碍、运动障碍、智力低下、不自觉笑、多动、有异常行为、癫痫发作和特征性脑电图(EEG)等.二代基因测序,患儿及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T杂合无义突变,导致氨基酸终止编码.Sanger测序,该突变来源于其母亲.结论:AS是一种罕见的神经发育障碍性疾病,早期临床表现不典型,需通过分子生物学技术确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程亚颖		52	211	8.0	12.0
2	孙萌		17	8	1.0	2.0
3	程书欢		3	0	0.0	0.0
4	李蒙蒙		1	0	0.0	0.0