江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析

• 作者: 刘艳秋 罗海艳 谢康 邹永毅 陆清
• 来源期刊: 实验与检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 β-珠蛋白基因 Gap-PCR Sanger测序
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 466-469
• 页数: 4页
• 分类号: R393|R556.6+1
• 字数: 3762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2020.03.014

摘要

目的 对常规基因检测结果与表型不符的 β-地中海贫血(简称 β-地贫)高风险患者(MCV<80fl、MCH<27pg,HbA2>3.5％)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫基因突变谱.方法 采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)与Sanger测序技术对24例表型与基因型不符的β-地贫高危患者行β-珠蛋白基因大片段缺失与点突变分析.结果 24例患者均检出罕见β-珠蛋白基因突变,共9种突变类型.其中缺失型突变4例,β-台湾型缺失地贫(Taiwanese)及β-东南亚缺失地贫(SEA-HPFH)各2例.罕见点突变型20例,共7种突变类型.点突变CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0杂合突变人次共计8例,检出率高达33.3％(8/24),-31(A>G)β+杂合突变人次共计3例,检出率高达12.5％(3/24).结论 江西地区罕见β-地贫基因突变类型中,CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0突变与-31(A>G))β+突变频率较高;对表型与基因型不符的β-地贫高危患者行进一步基因分析可发现罕见β-地贫基因突变,为β-地贫携带者家系的遗传咨询与产前诊断提供重要支持.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	谢康		15	39	4.0	5.0
3	邹永毅		10	2	1.0	1.0
4	罗海艳		6	8	1.0	2.0
5	陆清		10	8	2.0	2.0