保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义

• 作者: 魏海波 阳剑 赵翡斐 孟璇 李磊磊 李伟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 听力筛查 耳聋基因筛查 遗传性耳聋 听力障碍
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 426-428,432
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探究保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义.方法 选取2018年1月-2019年3月于保定市妇幼保健院出生并接受听力及耳聋基因筛选的新生儿8446例,其中包括新生儿病房1067例,母婴同室新生儿7379例,男4351例,女4095例.出院前或出生48h后按照相关流程对新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查,使用自动听性脑干反应法(AABR)和耳声发射法(OAE)对新生儿进行常规听力筛查,使用荧光定量PCR法对新生儿遗传性耳聋基因进行筛查,并统计筛查结果.结果 通过对新生儿遗传性耳聋基因将结果进行分析,共检测出332例易感基因携带者,携带率占全部人数的3.93％ (332/8446);其中c.235 delC杂合型突变在总易感基因携带者中的比例为43.07％(143/332),其次c.IVS7-2 A＞G的突变频率在新生儿突变频率中占29.82％ (99/332).通过对新生儿各检测位点的突变频率进行比较分析,235delC的突变频率在新生儿突变频率中占有43.07％,其次IVS7-2A＞G的突变频率在新生儿突变频率中占有29.82％.对所有新生儿进行听力筛选,初步筛选通过率为92.30％,初步筛选未通过率为7.70％,复筛未通过人数为52人,复筛未通过率为0.62％.结论 对新生儿进行遗传性耳聋基因和听力联合筛查,有利于发现迟发性和药物敏感性耳聋,提高新生儿听力障碍的检出率,能够对新生儿进行及时的早期干预.