一例Gitelman综合征家系的 SLC12A3基因变异分析

• 作者: 孔祥东 武锦琳 车凌仪 马骞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Gitelman综合征 SLC12A3基因 常染色体隐性遗传 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1368-1370
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200520-00361

摘要

目的:检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS) SLC12A3基因的变异位点。 方法:收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法家系，分别对家系中先证者 SLC12A3基因的外显子进行变异分析，确定疑似致病变异后，对其他家系成员进行相应位点的验证。 结果:Sanger测序结果显示先证者 SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和第25外显子c.2890C>T(p.Arg964Trp)复合杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。 结论:SLC12A3基因c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和c.2890C>T(p.Arg964Trp)变异可能分别是为GS家系的疑似致病变异。