NDP基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系

• 作者: 向菁菁 张芹 李红 杨飞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 诺里病 全外显子基因测序 NDP基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.007

摘要

目的:分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法:对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果:全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的 NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异，先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者，正常表型男性家系成员均未检测到该变异，符合X连锁隐性遗传病的特点。 结论:NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。