21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素

• 作者: 于冰青 伍学焱 卢琳 王曦 童安莉 聂敏 茅江峰 陈适 高寅洁
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肾上腺增生,先天性 21羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余瘤 基因型 17α-羟孕酮
• 年，卷（期）: 2020,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1850-1855
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20191025-02320

摘要

目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素.方法 纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料.利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0～＜1％,9例)、B组(酶活性存留1％～5％,7例)、C组(酶活性存留20％～50％,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例).双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征.结果 21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁.其中15例(15/27,55.6％)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁.超声下多为双侧低回声病变.合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP: 199.6 (62.1,232.7) nmol/L比7.4(3.2,105.0) nmol/L,P=0.003;孕酮:97.1(42.0,126.8)nmol/L比5.4(0.7,20.0) nmol/L,P=0.004].TART的发生与基因型分组存在相关性,严重影响酶活性的Null组和A组患者,其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组(8/12比4/9,P=0.021).结论 TART在21-OHD患者中较为常见,其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性,多发生于病情控制不佳的21-OHD患者.21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义.