SLC12A3基因突变致儿童Gitelman综合征4例分析

• 作者: 宋梅 常洁 朴玉蓉 李荣敏 桑艳梅 王杰英 雷淑琴 齐瑞芳
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Gitelman综合征 SLC12A3基因 临床特征 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（22）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1744-1746
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190704-00598

摘要

目的:探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法:选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿，对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果:4例患儿中，男、女各2例，2例以身材矮小为主诉，2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒，尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高，醛固酮正常。3例低血镁，1例血镁正常。4例患儿均携带 SLC12A3基因复合杂合突变，c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。 结论:便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带 SLC12A3复合杂合突变。