染色体微阵列分析技术诊断出生缺陷患儿四例

• 作者: 蔡富强 纪霞 谢金芳 宋晓
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 单亲二倍体 嵌合体
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 934-936,985
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项高分辨率的全基因组分析技术,可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡导致的遗传病,可以检测单亲二倍体(UPD)和≥30％的嵌合体.本文旨在探讨CMA技术在产前诊断中的临床应用价值.