新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

• 作者: 丁伟 侯小娟 吴梅 唐亮 张伦
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 耳聋基因 突变热点 新疆地区
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 14-18
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2021.01.004

摘要

目的 探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考.方法 通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法 检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delA T)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况.结果 399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28％(45/399)、10.78％(43/399)、4.76％(19/399),致病突变率分别为6.52％(26/399)、3.76％(15/399)、3.51％(14/399).c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势.在汉族c.235delC(χ2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族.结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168 A>G突变率显著高于维吾尔族.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁伟		25	42	3.0	5.0
2	唐亮		47	50	4.0	5.0
3	侯小娟		8	15	2.0	3.0
4	吴梅		19	26	3.0	4.0
5	张伦		13	18	3.0	4.0