红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

• 作者: 孙钰桢 张江安 于建斌 刘莉娜 孔祥东 袁梦瑾 何江曼 辛伍艳 孙莉婷
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 关键词: 红细胞生成性原卟啉病 FECH基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 393-396,412
• 页数: 5页
• 分类号: R589.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202005036

摘要

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查.结果 先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状.Wood灯下先证者舌为红色.基因检查发现先证者及其父亲的FECH基因存在1个杂合突变:c.832C ＞T(p.Q278X).结论 收集到国内一红细胞生成性原卟啉病家系,并在FECH基因发现一突变位点:c.832C＞T,该突变位点为国内首次报道.