Dravet综合征患者 SCN1A基因变异分析

• 作者: 李莉 朱丹丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Dravet综合征 SCN1A基因 基因变异 癫痫
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 158-161
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200120-00041

摘要

目的:分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法:采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:高通量测序显示例1 SCN1A基因第12外显子存在c.2135delC(p.Thr712Lysfs*1)杂合变异，例2 SCN1A基因第10外显子存在c.1522 G>T(p.Glu508*)(杂合变异)，生物信息学分析预测为致病性。Sanger测序验证结果显示患者父母未检测到相同变异，均为新发变异( de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SCN1A基因c.2135delC和c.1522G>A变异均为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2＋PP3)。 结论:SCN1A基因变异可能为两例Dravet综合征患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为家系的遗传咨询提供了依据。