肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析

• 作者: 黄际卫 韦新艳 严提珍 黄钧 李哲涛 李静文 唐宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 肢带型肌营养不良 二代测序 Dysferlin基因 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 234-237
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联.方法 回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况.结果 家系中先证者及其二弟为肢带型肌营养不良患者,起病年龄分别为20岁及5岁,呈进行性加重,表现为双上肢和双大腿肌萎缩,肌酸激酶明显升高,肌酸激酶同工酶中度升高;肌电图示肌源性损害改变.D YSF基因检测共发现2个致病突变,先证者及其二弟的DYSF存在c.268C＞T(p.Arg90Ter;母亲去世)以及c.3214C＞T(p.Arg1072Trp;遗传自父亲)复合杂合突变.结论 该家系肢带型肌营养不良发病原因为D YSF基因的复合杂合突变所致,基因测序分析是对疑似病例进行确诊分型的有效方法.