两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断

• 作者: 任依琳 代鹏 陈晨 段会坤 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 亨廷顿病 IT15基因 (CAG)n重复 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 446-449
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200323-00192

摘要

目的:对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本，提取基因组DNA，采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(CAG)n的重复数目，并为家系中的3名孕妇提供产前诊断。结果:2个家系先证者(CAG)n重复数目大于40，确定为亨廷顿病患者。家系1中另2名家系成员和家系2的另1名家系成员的IT15基因(CAG)n重复数目大于40，携带完全外显的等位基因，但均未发病，为症状前患者。产前基因诊断结果显示，家系1中的2名胎儿IT15基因(CAG)n重复数目分别为(16，19)/(18，19)，均携带正常的等位基因；家系2胎儿(CAG)n重复数目为(15，41)，胎儿携带异常的等位基因。结论:对于HD家系成员行IT15基因检测和产前诊断，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询提供了依据。