SCN9A基因突变引起阵发性剧痛症1例

• 作者: 李花 欧阳梅 金洋 张佩琪 郭静 闫宏钧 赵黎明
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: SCN9A基因 阵发性剧痛症 癫痫
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 702-705
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200108-00032

摘要

对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，首次就诊年龄7月龄，出生后5个月开始反复出现四肢强直发作，伴面部发红或发绀，反复出现，按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗，效果不佳。视频脑电图检查提示，患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电，且患儿出现心动过缓，考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示： SCN9A基因c.5240T>C突变，导致氨基酸改变：Val1747Ala，结合患儿皮肤改变，确诊为 SCN9A基因突变所致PEPD，予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失，发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作，易误诊为癫痫，需注意患者特征性皮肤改变，基因检查也有助于确诊该病。