KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷1例报道

• 作者: 潘维伟 李在玲
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 关键词: 生长迟缓 智力缺陷 神经发育障碍 常染色体显性遗传病 KIRREL3基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 463-464
• 页数: 2页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0891

摘要

KIRREL3基因缺陷型疾病为一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病.临床表现主要是神经发育障碍如:智力障碍、孤独症谱系障碍.该病病例罕见,国内尚未报道.为了更好地认识此疾病,现将2019年北京大学第三医院2019年3月收治的1例KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷的患儿结合文献报道对此病进行总结分析.